新生儿期经典型非酮症性高甘氨酸血症 1 例
本文旨在补充非酮症性高甘氨酸血症（NKH，又称甘氨酸脑病）的临床病例数据，该疾病是发病率约 1/76000 的常染色体隐性遗传病，新生儿期起病且预后差。病例为 1 日龄早产男婴，因呼吸困难、精神反应差入院，经检查见肌张力低下、原始反射消失等症状，脑电图重度异常，血清及脑脊液甘氨酸水平显著升高。全外显子组基因检测显示其 GLDC 基因存在两处可能致病变异，符合 NKH 隐性遗传规律，最终确诊为甘氨酸脑病，经对症治疗后家长因预后差选择自动出院。NKH 因甘氨酸裂解酶系统活性不足致甘氨酸堆积引发，70%-75% 由 GLDC 基因缺陷导致。该病症状无特异性易误诊，目前缺乏有效治疗手段，现有药物疗效存疑。呼吁学界深入探索其病理机制与治疗靶点，积累临床数据以改善患儿预后。
基于新一轮审核评估的医学院校教学质量保障体系构建
在高等教育深化改革的背景下，新一轮本科教育教学审核评估为医学院校教学质量保障体系的创新构建提供了重要契机。本文基于审核评估的核心要求，系统分析了当前医学院校教学质量保障体系中存在的问题，并提出针对性地优化策略。研究结果表明，通过完善质量标准体系、优化质量监控机制、强化持续改进机制，能够有效提升医学教育质量，培养符合社会需求的高素质医学人才。
主体性视域下劳动教育多维路径研究
劳动教育的主体性转向不仅是教育改革的核心命题，更是对马克思关于人的全面发展理论的现实回应。劳动教育的主体性重构需通过认知图谱、实践平台和评价机制的协同创新，破解当前教育中主体性缺失问题，培养新时代高素质劳动者。
肿瘤防治科普知识之——微创诊疗篇
微创诊疗技术在肿瘤的诊断和治疗方面占据非常重要的地位，具有创伤小、精度高、疗效好、费用低的优势，受到广大医患的广泛关注与认可。微创诊疗包括穿刺活检、射频消融、微波消融、冷冻消融、纳米刀消融及放射性粒子植入等方面，本文对微创诊疗技术在肿瘤微创化、个体化及综合化的诊断治疗方面进行科普。
肿瘤防治科普知识之——儿童肿瘤
儿童肿瘤相较于成人肿瘤有其特殊性。本文就儿童及青少年的横纹肌肉瘤、肝母细胞瘤、神经母细胞瘤等肿瘤的筛查、诊断、评估、治疗、康复等方面的相关知识进行科普。
